21三体相关论文
目的探讨无创产前检测技术(non-invasiveprenataltesting，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民......
目的：分析31例获得性21三体(+21)异常急性髓系白血病(AML)的临床特征及预后意义.方法：采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采......
目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查21三体(trisomy 21，T21)、18三体(trisomy 18，T18)、13三体(tris......
目的比较三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征的筛查效能。方法收集南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2013年至2016年间母血清......
目的分析31例获得性21三体(＋21)异常急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)的临床特征及预后。方法应用骨髓直接法和(或)培养......
目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进......
目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型......
一名36岁怀孕8周的经产妇来做常规产前检查。她听说有一种新的检测染色体非整倍体的血液检查,想了解更多相关内容。非整倍体筛查在......
目的 系统分析21三体髓系恶性血液病临床特征及预后意义。方法 应用常规细胞遗传学技术对536例急性髓系白血病(AML)、145例骨髓......
目的 探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法.方法 选用位于21号染色体Down's综合征核心区(21q21-21q22)内及其......
目的 通过对辖区内五年13356例产前筛查情况汇总,了解孕妇中筛查出的神经管畸形(NTD)、18三体综合症、21三-体综合症的情况,及随访......
目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查价值.方法:研究对象为2017年至2019年在我院进行无创产前基因检测的389例孕妇,对于无......
通过检案中发现的1例21三体综合症STR分型异常,根据行标进行判读,排除污染、拔起峰、混合非特异峰等情况,确定为三等位基因型.同时......
该研究设计了一种定量二次聚合酶链反应检测21三体.它使用一对引物同时扩增位于21号染色体q22.3的人类肝型磷酸果糖激酶基因和位于......
目的 采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对短串联重复序列(short tandem repeat, STR)进行分析,探讨应用串联重复序列信息进行......
本文应用银染的方法．研究Down's综合征(21三体儿)母亲的随体联合与自发流产女性、正常生育妇女之间有无差别。结是表明：21三体儿......
目的探讨应用短串联重复序列（STR）基因对胎儿细胞进行21三体定性诊断的可行性。方法选择31例高风险胎儿及其双亲为对象，抽提羊水细胞......
本文通过对19例染色体核型为标准型21三体综俣征患儿的行为发育观察，提出早期发现、早期诊断、早期进行期育，对患儿以后多方面的发展......
先天愚型又称21三体或Down氏综合征。Down氏综合征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征,95％是标准21三体型(47,+21);1％～2％是21......
21三体在临床优生遗传中是一种比较常见的疾病。1966年首先由Down报告了此病。故又称Downs综合征。本病是一种发病率高、而且终生......
本文通过对946例来自儿科及妇产科病人的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体123例，异常检出率为13％，以21三体及47，XXY所占比例最高．......
病例我院自1996年开展妊娠中期羊水细胞产前诊断技术,其中产前诊断出妊娠双胎均为21三体儿1例,现报道如下.孕妇邬燕芬,36岁,高龄初......
本文分析了14年来遗传咨询门诊中178例智力低下患儿的细胞遗传学检查结果，发现染色体异常核型27例，异常检出率约占15．16％。异常核型中，......
目的运用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)对生育过21三体患儿的高育龄妇女的胚胎进行植入前遗传学诊断......
病例：患者，女性，27岁，孕1产0孕34^＋5w1胎死宫内伴单脐动脉畸形而于2006．03．15入院。末次月经2005．07．15，2005．11．16行NSD，21三体、18三体风险均......
自从在妊娠过程中母体循环中发现游离胎儿DNA以来，已经证明胎儿DNA水平的增加与胎儿21三体、妊娠剧吐、羊水过多、先兆子痫和HELLP......
急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种具有特异染色体核型和基因改变的白血病, 9 0 %的患者存在典型的t (15;17),而9 9 %的患者可检测......
目的提高对急性红白血病(AEL)的认识。方法报告1例单纯21三体染色体异常的AEL,并复习相关文献。结果患者以头晕、乏力为主要临床表......
目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法采用着丝粒探针、......
本文主要介绍先天性愚型的特征、类型与母亲年龄的关系及发病原因.先天性愚型是人类中常见的遗传病,发病率高、危害大,不易治疗.本......
目的通过对中期妊娠的大脑前叶径(CCD)、小脑横径(TCD)及两者之比的数据分析,了解其在不同孕周的正常值及异常妊娠时的变化,为早期......
通过ＰＣＲ扩增、ＰＡＧ电泳和硝酸银显色，首次分析了人类２１号染色体长壁上两个紧靠着丝粒的ＧＴ重复序列（Ｄ２１Ｓ２１５和Ｄ２１Ｓ１２０）在中国人中的多态性，并用于先天愚型患者中超......
目的：探讨检测孕妇血清中胎儿DNA含量在临床产前诊断21三体综合征的可行性.方法：采用70例孕早期（8～12wk）的妇女作为研究对象,其中10例为......
人类重复ＤＮＡ多态性，因其杂合率高、多态信息量大，而被认为是一类很有前途的遗传标记。本文总结了近几年来人类２１号染色体重复ＤＮＡ多态性的研究......
1病例资料先证者,孕23+4周胎儿。孕妇,30岁,第3次妊娠,孕17+3周在外院行唐氏筛查,21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)筛查低......
定量聚合酶链反应（ＰＣＲ）是近年来产前诊断２１三体的一种瓣方法，具有快速、准确等优点。本文就春原理、主要过程作一简要介绍。......
已知应用超声检查胎儿颈项透明层厚度、游离β人促绒毛膜性腺激素（hCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）3项检查可有效地在妊娠期（妊娠头三......
染色体核型分析是21三体综合征的经典检测方法,需细胞培养等操作,耗时耗力且人员技术要求高而限制了产前诊断的发展。本研究拟选取......
目的分析高龄与适龄产妇中胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择单胎孕妇2 654例,按年龄分为高龄组（≥35岁）682例以......
长期以来，人们就认识到21三体形成的主要原因是21号染色体不分离，而染色体不分离的主要危险因素是母亲年龄增高。最新研究发现母亲年......
目的 :探讨妊娠相关蛋白A(PAPP -A)作为血清标记物在孕早期产前筛查中应用的价值。方法 :用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定孕 9～ 1 3周......
目的探讨21三体胎儿孕晚期的胎心率图型和脐动脉血流特征。方法选择2007年1月至2010年8月期间在本院分娩出21三体儿的孕妇14例作为......
目的比较采用辅助生育技术受孕与自然受孕者孕早期唐氏筛查各项指标及筛查假阳性率的差异。方法选取2012年1月—2014年3月在该院进......
[目的]建立一种准确、快速、简便的21三体综合征即唐氏综合征产前诊断技术,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性......
目的探讨高龄与适龄及妇中胎儿颈项透明层测量的意义。方法选择在住院的单胎孕妇2654例,按年龄分为高龄组(≥35岁)682例和适龄组(1......
目的分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1 654例,按年龄分为......
